Renata Posmyk

dr n. med. Renata Posmyk
specjalista genetyki klinicznej

Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Jestem absolwentką Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku.
W latach 2001-2009 byłam asystentem/wykładowcą  w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB oraz lekarzem w Poradni Genetycznej UDSK. Odbyłam wymagane staże krajowe i zagraniczne oraz kursy specjalistyczne, a w roku 2007 zdałam egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej. Nieustannie staram się podnosić swe kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach.
Tematem moich szczególnych zainteresowań jest dysmorfologia.
Umiejętność „wyłapania” cech dysmorfii oraz „powiązania” ich w  „zespół cech” pozwoliła mi się ustalić wiele trafnych diagnoz w rzadkich zespołach genetycznych zarówno u dzieci jak i osób dorosłych. Dzięki współpracy z wiodącymi ośrodkami w Polsce i za granicą możliwa była weryfikacja molekularna rozpoznań klinicznych.
Kilku moich pacjentów z wyjątkowo rzadkimi zespołami genetycznymi przyczyniło się do odkrycia mutacji w nowych, dotąd nieopisywanych genach. U 27-letniego pana z zespołem Primrose wykryto mutację w genie ZBTB 20, co zaowocowało publikacją w Nature Genetics 2014. Rodzeństwo Marta (18 lat) i Daniel (24) i ich wspaniali rodzice brali udział w odkryciu mutacji w nowym genie TBC1D20, który odpowiada za zespół MICRO (Am J Hum Genet 2013).

Gwałtowny wzrost zachorowań na nowotwory złośliwe sprawił, że w ostatnich latach  koncentruję swą działalność na identyfikacji rodzin wysokiego, genetycznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka, a w szczególności na raka piersi  i raka jajnika.
Zapraszam serdecznie na konsultacje i badania genetyczne.