Diagnostyka prenatalna pappa

Test PAPP-A
(optymalny czas na wykonanie testu PAPP-A to 11-14 tydzień ciąży)

Jest to badanie przesiewowe do określenia ryzyka wystąpienia wad chromosomowych u płodu (głównie zespołu Downa- trisomia 21, z. Edwardsa- trisomia 18 oraz z. Patau- trisomia 13).

W wielu krajach test PAPP-A stanowi standardowe badanie wykonywane u każdej ciężarnej niezależnie od wieku. W Polsce badanie to jest refundowane przez NFZ tylko pacjentkom powyżej 35 roku życia lub tym, które mają ku temu określone wskazania. Z danych statystycznych wynika jednak, że aż około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia! Dlatego też zalecamy wykonanie testu PAPP-A każdej kobiecie ciężarnej.

Test PAPP-A obejmuje:
pobranie krwi kobiety ciężarnej do testów biochemicznych (określa się poziom białko PAPP-A i hormon wolną podjednostkę β-HCG)
komputerowe obliczenie ryzyka wad genetycznych
wydanie i szczegółową interpretację wyniku
 
 Komentarz wyniku:
w ciąży prawidłowej poziom wolnej podjednostki β -HCG we krwi matki maleje wraz czasem trwania ciąży, natomiast w ciążach np. z zespołem Downa stężenie to wzrasta. 
w ciąży prawidłowej poziom białka PAPP-A rośnie wraz z wiekiem ciążowym, natomiast w przypadku zespołu Downa jest obniżony.

Połączenie badania USG genetycznego (ocena przezierność karku (NT) i kości nosowej (NB)) z oznaczeniem poziomów białka PAPP-A i wolnej podjednostki β -HCG pozwala osiągnąć  czułość wykrywalności aberracji chromosomalnych bliską 98%.

Niezwykle istotne jest aby test PAPP-A wykonywać na licencjonowanym sprzęcie, kompatybilnym z oprogramowaniem Fetal Medicine Foundation. Wykonywanie tego badania na innym sprzęcie może być przyczyną wyników „fałszywie dodatnich”, a co za tym idzie niepotrzebnych badań inwazyjnych.