Diagnostyka prenatalna nieinwazyjne

Kiedy należy wykonać USG w ciąży?
Według zaleceń PTG (Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego) oraz rekomendacji FMF (Fetal Medicine Fundation) USG w ciąży należy wykonać przynajmniej 3 razy:
1. w 11-13 (+ 6 dni) tygodniu ciąży
2. w 20-22 tygodniu ciąży
3. w 30-32 tygodniu ciąży
O potrzebie wykonania badań dodatkowych decyduje lekarz prowadzący. Zazwyczaj pierwsze USG wykonuje się we wczesnej ciąży ok. 6-7 tygodnia w celu klinicznego potwierdzenia ciąży. Przyjęło się również, że dodatkowe badanie jest wykonywane przed terminem porodu aby ocenić dobrostan dziecka, dojrzałość łożyska oraz ilość wód płodowych.

• Badanie pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży - potocznie zwane jest USG genetycznym.

Wymogi do wykonania:
doświadczony ultrasonografista
posiadający certyfikat FMF (Fetal Medicine Fundation) oraz
duże doświadczenie w wykonywaniu USG w 11-13 (+ 6 dni) tygodniu ciąży. Sprawdź czy twój
lekarz ma certyfikat FMF (Lista lekarzy w Polsce posiadających certyfikat Fetal MedicineFoundation).
wysokiej klasy sprzęt USG z głowicą przezbrzuszną i przezpochwową
sprzęt ma być kompatybilny z oprogramowaniem rekomendowanym przez FMF.

Cel:
pomiar przezierności karku (ang. nuchal translucency, NT)
ocena obecności kości nosowej (ang. nasal bone, NB)
ocena czynności serca (w tym zastawkę trójdzielną)

Zalety:
jest to badanie nieinwazyjne, a co za tym idzie jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu
badanie jest wykonywane we wczesnej ciąży
czułość testu wynosi około 80%
badanie to jest zapewnieniem dobrostanu psychicznego dla młodych kobiet (<35 r.ż), które pomimo dobrych wyników USG chcą mieć większą pewność, że ich dziecko nie ma wad chromosomowych
badanie pozwala precyzyjnie ocenić przewidywany termin porodu
badanie daje możliwość określenia ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych (np. zespół Downa, Edwarda, Patau, Turnera) u płodu , szczególni ejest to ważne u kobiet >35 r.ż., które obawiają badania inwazyjnego z nakłuciem brzucha.
w badaniu można wykryć takie wady jak bezczaszkowie, rozszczep wargi i podniebienia, duże rozszczepy kręgosłupa, wytrzewienie
wczesne wykrycie ryzyka wady u płodu daje możliwość pacjentce skorzystania z porady genetycznej, na której lekarz genetyk kliniczny wyjaśni istotę wykrytej zmiany oraz poinformuje o możliwości dalszej diagnostyki inwazyjnej
w przypadku stwierdzenia wysokiego ryzyka wady chromosomowej przy podwyższonym NT pod uwagę jest brany wiek matki (MA) oraz obecność kości nosowej, pacjentka może być skierowana na dodatkowe testy nieinwazyjne (np.PAPP-A)
w przypadku potwierdzenia wysokiego ryzyka wady chromosomowej, pacjentka jest informowana o możliwości wykonania testu inwazyjnego (amniopunkcja z oceną kariotypu płodu), który w 100 % odpowie na pytanie, czy u dziecka występuje wada chromosomowa

Wady:
około 5% wyników to wyniki „fałszywie dodatnie”
czułość testu jest szacowana na około 80% i niekiedy nie udaje się stwierdzić wysokiego ryzyka wady genetycznej, co budzi niezadowolenie rodziców