Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym. Badanie wykonuje się między 15 a 17 tygodniem trwania ciąży. Procedura polega na pobraniu niewielkiej ilości wód płodowych pod kontrolą USG. Z pobranego materiału zakładana jest specjalna hodowla, dzięki której udaje się uwidocznić chromosomy płodu. Wynik badania pozwala określić kariotyp płodu, który w 100% wyjaśni czy dziecko ma zespół Downa (trisomia 21, Edwarda (trisomia 18), Patau (trisomia 13), Turnera (monosomia X) i niektóre inne wady chromosomowe.
Należy pamiętać, że badanie chociaż jest nazwane „inwazyjnym” to nie jest obarczone dużym ryzykiem powikłań. Jeśli badanie jest wykonywane przez doświadczoną, do tego uprawnioną osobę, to ryzyko poronień, uszkodzenia płodu, uszkodzenia łożyska czy pępowiny, krwawienia i przedwczesnego pęknięcia pęcherza płodowego nie przekracza 0,5%. Są też ograniczenia tego badania. Nie raz mylne są wyobrażenia, że inwazyjne badanie prenatalne umożliwi wykrycie wszystkich wad genetycznych. Niestety ten test nie jest aż tak doskonały i nie wykrywa submikroskopowych aberracji chromosomowych. Nie jest możliwe też wykrycie innych, rzadkich chorób monogenowych (powstałych na skutek uszkodzenia pojedynczego genu). Istnieje też problem natury psychologicznej, moralnej i światopoglądowej, z którym muszą się zmierzyć rodziny, w przypadku wykrycia wady chromosomowej u płodu. Po uzyskaniu wyniku patologicznego zawsze zapewniamy profesjonalną konsultację genetyczną, na której lekarz specjalista genetyk kliniczny wyjaśnia istotę wykrytego schorzenia, podłoże genetyczne powstania zmiany, rokowanie co do przeżycia dziecka oraz poinformuje o wszystkich dostępnych opcjach dalszego postępowania. Poradnictwo genetyczne nie jest i nie może być dyrektywne.
Kobieta ciężarna powinna mieć czas na ochłonięcie, otrzęsienie się z szoku, skonsultowanie z rodziną i podjęcie ostatecznej decyzji co do dalszego poprowadzenia ciąży. Kobieta powinna mieć zapewnione wsparcie psychologiczne.
Należy pamiętać, że badanie chociaż jest nazwane „inwazyjnym” to nie jest obarczone dużym ryzykiem powikłań. Jeśli badanie jest wykonywane przez doświadczoną, do tego uprawnioną osobę, to ryzyko poronień, uszkodzenia płodu, uszkodzenia łożyska czy pępowiny, krwawienia i przedwczesnego pęknięcia pęcherza płodowego nie przekracza 0,5%. Są też ograniczenia tego badania. Nie raz mylne są wyobrażenia, że inwazyjne badanie prenatalne umożliwi wykrycie wszystkich wad genetycznych. Niestety ten test nie jest aż tak doskonały i nie wykrywa submikroskopowych aberracji chromosomowych. Nie jest możliwe też wykrycie innych, rzadkich chorób monogenowych (powstałych na skutek uszkodzenia pojedynczego genu). Istnieje też problem natury psychologicznej, moralnej i światopoglądowej, z którym muszą się zmierzyć rodziny, w przypadku wykrycia wady chromosomowej u płodu. Po uzyskaniu wyniku patologicznego zawsze zapewniamy profesjonalną konsultację genetyczną, na której lekarz specjalista genetyk kliniczny wyjaśnia istotę wykrytego schorzenia, podłoże genetyczne powstania zmiany, rokowanie co do przeżycia dziecka oraz poinformuje o wszystkich dostępnych opcjach dalszego postępowania. Poradnictwo genetyczne nie jest i nie może być dyrektywne.
Kobieta ciężarna powinna mieć czas na ochłonięcie, otrzęsienie się z szoku, skonsultowanie z rodziną i podjęcie ostatecznej decyzji co do dalszego poprowadzenia ciąży. Kobieta powinna mieć zapewnione wsparcie psychologiczne.
